Ташхиси генетикӣ – ДНК дар МД «Маркази ҷумҳуриявии тиббию генетикӣ» танҳо бо таъиноти суд гузаронида мешавад. Яъне ҳар кас наметавонад ба ин ҷо биояду нияти ташхиси ДНК кунад. ДНК-ро бештар барои муайан намудани падарӣ анҷом медиҳанд ва касе наметавонад ба он дахолат кунад.
Масъалаи гузаронидани ташхиси ДНК – таҳлили генетикӣ пас аз марги фоҷеабори Шуҳрат Исматуллоев, муовини аввали раиси “Ориёнбонк” тобистони имсол ва баъди ташхиси генетикӣ дар ш.Москва муайян шудани ҷисми аз дарёи Зарафшон ёфтаи ӯ, дубора гарм шуд. Тавре ба мухбири СССР пайвандони бонкири марҳум гуфтанд, ташхиси генетикиро онҳо дар яке аз марказҳои тиббии хусусии ш.Москва гузарониданд, вале пештар аз он Прокуратураи генералии Тоҷикистон эълом дошт, ки марҳумро аз дандонҳояш духтури стоматологи шахсиаш шинохта буд. Зимнан хонандаи моро ин суолот ранҷ медод, ки:
-Дар Тоҷикистон ДНК – ташхиси генетикиро дар куҷо анҷом доданд мумкин аст?
-Маблағи он чӣ қадар аст?
-Ба натиҷаи ДНК – ташхис метавон бовар кард?
… Ин буд мавзуъе, ки мо таи 2 моҳи ахир пайгирӣ намудем.
Ҳадафи асосӣ – пешгирии таваллуди нуқсондор
Ташхиси генетикӣ – ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)-ро дар Муассисаи давлатии “Маркази ҷумҳуриявии тиббию генетикӣ”, ки фаъолияташ аз соли 2019 мунтазам гашт, мегузаронанд. Раҳбарии ин муассиса бар дӯши духтури шинохта, мутахассиси варзидаи соҳаи акушерӣ ва гинекологӣ, номзади илмҳои тиб Шарифзода Моҳинав Бегназар вогузор шудааст. Мухбири мо меҳмони ин муассиса гашта, аз фаъолияти он аз наздик ошно шуд. Чун ДНК – ташхис, ки озмоиши нав дар кишвар аст, забони суҳбати мо низ хеле тахассусӣ – тиббӣ гузашт.
Тавре дар суҳбат Моҳинав Шарифзода гуфт, хизматрасонии тиббию – генетикӣ 1 намуди махсуси ёрии тиббӣ буда, ҳадафи асосии фаъолияти мутахассисон ин пешгирии таваллуди кӯдакони бо нуқсон ва иллатҳои ирсии модарзодӣ мебошад.
Марказ аз 2 шуъба: шуъбаи машваратӣ – ташхисӣ ва озмоиши молекулярӣ – ситогенетикӣ иборат мебошад. Бо дастгирии бевоситаи роҳбарияти давлат ва вазорати тандурустӣ ва ҳифзи иҷтимоии аҳолии Ҷумҳурии Тоҷикистон воридоти технологияҳои муосири тиббӣ (генетикаи – молекулавӣ, ситогенетика, биохимияи таҳлилӣ ва иммунология) ва такмили дониши мутахассисон дар самти скрининги перинаталӣ, ташхиси то таваллудии нуқсон ва иллатҳои ирсии модарзодии тифл дар давраҳои аввали ҳомиладорӣ имконпазир гардонд.
Машварати тиббию генетикии мутахассисон тафсири маълумоти клиникиро оид ба ташхисҳои тиббию генетикӣ, натиҷаҳои озмоишии хатари хавфи нуқсон ва иллатҳои ирсии модарзодӣ, муайян намудани навъи мероси беморӣ дар оила, пешбинӣ намудани хатари такроршавии ин беморӣ, пешниҳод намудани роҳҳои самараноки пешгирии ин бемориҳо, ёрии равонӣ ба аъзои оила ҳангоми ошкор намудани иллатҳои инкишофӣ дар тифл, ҳамчунин пешниҳоди кӯмаки тиббӣ ба оила дар қабули қарорҳои асоснок оид ба пешгирии таваллуди кӯдаки беморро дар бар мегирад, – афзуд Моҳинав Шарифзода.
Ба забони оммафаҳм мутахассисони ин марказ метавонанд тифли ҳанӯз ташаккулнаёфтаро дар батни модар бо нуқсонҳои каҷ будани сар, набудани ягон ангушт дар даст ё пой, вусъат наёфтани мағзи сар ё бемории синдром Дауна ошкор намоянд. Одатан чунин тифлон пас аз таваллуд то охири умр маъюб ё камақл мегарданд. Бо ташхиси тифли дар батн буда, метавон кӯдаки маъюбро исқоти ҳамл кард…
Пешгирӣ аз 860 таваллуди маъюбон
Дар тӯли 3 соли охир аз 8500 муроҷиат 11,8% нуқсон ва иллатҳои ирсии модарзодӣ дарёфт гардида, аз таваллуди 860 кӯдаки маъюб пешгирӣ карда шуд. Аз ҷумла бо бемориҳои ирсӣ – авлодӣ 5,6% (ақибмонии ақл, нутқ ва ҷисмонӣ, обварамҳои узвҳои ҳаётан муҳим ва ғ).
Аз тарафи мутахассисони марказ соли равон 21 адад хатари таваллуди кӯдакон бо синдроми Даун пешгирӣ гардид. Тавре мутахассис мегӯяд, ошкор шудани бемории «Синдром Дауна» то 35 солагии модарон камтар ба қайд гирифта шуда (1 ҳолат ба 800 ҳолати таваллуд), пас аз 35 солагӣ бештар дида мешавад.
Ошкорсозии иллатҳои модарзодӣ
Лозим ба таъкид аст, ки танҳо дар ин марказ скрининги пренаталӣ – ташхиси махсуси стандартӣ гузаронида мешавад, ки ҳадафи он муайян намудани аворизи акушерӣ, иллатҳои инкишофӣ ва хусусиятҳои онҳо дар инкишофи дохилибатнии тифл мебошад. Ташхиси скрининги пренаталӣ аз маҷмӯи ташхисҳои ултрофаросавтӣ ва таҳлилҳои биохимиявӣ иборат буда, дар 2 марҳилаи давраи ҳомиладорӣ ба занон гузаронида мешавад.
-Марҳилаи якуми скрининги пренаталӣ дар мӯҳлати аз 11 то 14 ҳафтаи ҳомиладорӣ ва марҳилаи дуюми скрининг дар мӯҳлати аз 18 то 21 ҳафтаи давраи ҳомиладорӣ гузаронида шуда, 3 намуд моддаҳои фаъоли биохимиявӣ AFP- альфа-фетопротеин, ХГЧ ва E3 – эстриолӣ озод таҳлил карда мешавад.
Бояд таъкид намуд, ки агар скрининги ултрофаросавтӣ, сохтори анатомии тифлро муайн намояд, бо гузаронидани скрининги пренаталӣ, ҷой доштани хатари иллатҳои хромосомӣ ошкор мегардад. Скрининги пренаталӣ ташхиси хатари иллатҳои хромосомии маъмулан паҳнгаштаро, Синдромҳои Даун (ақибмонии зеҳнӣ ва ҷисмонӣ), Эдвардс (иллатҳои зиёди инкишофӣ), Патау, нуқсони найи асаб ва хатари вобаста ба камолоти сину соли волидайнро ошкор менамояд, – афзуд Моҳинав Шарифзода.
Маркази мазкур имконияти дар 1 сол муоина ва ташхиси 4500 оиларо дорад.
99.9999 %…
Тавре Моҳинав Шарифзода қайд намуд, дар тули фаъолияти муассиса, вобаста ба таҳлили генетикии ДНК (муайян намудани падарӣ) 111 таҳлил гузаронида шудааст. Муқаррар намудани ДНК-и падарӣ ин усули мухталифи таҳлилӣ – генетикӣ буда, имконияти мувофиқатии биологии волидайн ва фарзанд, хоҳару бародариро дақиқ менамояд.
-Таҳлили ДНК танҳо тавассути луобпардаи даҳон аз организми инсони зинда бо усули Секвенскунонӣ дар марказ гузаронида мешавад. Усули мазкур дар асоси 2 намуд генҳое, ки дар ДНК-кӯдак ҷойгиранд, асос мегирад: аз 1 тараф ДНК-и кӯдак ягона арзёбӣ гардида, аз ҷониби дигар бошад, дар натиҷаи комбинатсияи ДНК-и модарӣ ва падарӣ асос меёбад. Технологияи муосири таҳлили молекулярӣ -генетикӣ имконияти таркиби ДНК-и модарӣ ва падариро 99.9999% муқаррар намудааст. Яъне, натиҷаи ҳамаи ташхисҳои генетикӣ дуруст баромадаанд ва ин натиҷаро дар дилхоҳ ташхисгоҳи кишварҳои дунё дубора санҷед, хулосааш ҳамон мешавад, – таъкид дошт Моҳинав Шарифзода.
Танҳо пас аз таъиноти суд!
Ташхиси генетикӣ – ДНК дар МД «Маркази ҷумҳуриявии тиббию генетикӣ» танҳо бо таъиноти суд гузаронида мешавад. Яъне ҳар кас наметавонад ба ин ҷо биояду нияти ташхиси ДНК кунад. ДНК-ро бештар барои муайан намудани падарӣ (дар аксари ҳолатҳо занҳои 2-ум барои мерсобарӣ аз дузанаҳои сарватманд), анҷом медиҳанд ва касе наметавонад ба он дахолат кунад.
Ташхис дар дастгоҳ – мошинаи махсус, ки генҳои молекуляриро мехонад, гузаронида шуда (ниг. ба акс), он то 27-30 рӯзро дар бар мегирад. Маблағи пардохти ДНК – ташхис 3661 сомониро ташкил дода, тавре дар боло гуфта шуд, барои ин ташхис фақат аз луобпардаи даҳон (на мӯй, на устухон ва на дандон) истифода мешаваду халос.
Дар охир 1 ҳушдор: Мардҳои 2-зана ҳушёр шавед, ки бонувон замонавӣ ва ба гуфтаи худатон «ҳушёр» шудаанд. Зеро Мо Метавонем!
Ҷамила Ҳусейнова, СССР
